Les tests préimplantatoires

Le test préimplantatoire permet de vérifier si l’embryon est atteint d’une maladie génétique dont les futurs parents sont porteurs (mucoviscidose, myasthénie, translocation chromosomique, etc.). S'ajoute à cela, l'identification des embryons porteurs d'un nombre anormal de chromosomes (trisomie 21 notamment).

Les tests préimplantatoire consistent en un examen de l’embryon avant son implantation dans le corps de la femme. L’examen permet de déceler sur l’embryon des anomalies génétiques ou chromosomiques pouvant entraver les chances de grossesse ou représenter un risque majeur pour le futur bébé.

Un des avantages du test préimplantatoire est qu’il a lieu avant la grossesse : il n’entraîne donc pas d’interruption de grossesse en cas de détection d’une anomalie sur l’embryon.

Il existe deux formes principales de tests préimplantatoires :

Le test préimplantatoire (TPI)

Ce procédé consiste à analyser le patrimoine génétique d’un embryon obtenu par FIV, avant son transfert in utero, afin d’éviter la transmission d’une maladie génétique présente chez les futurs parents. Seuls les couples porteurs d’une maladie héréditaire grave peuvent y recourir, selon les conditions édictées par la LPMA. Le dossier est soumis à l’aval de la concertation multidisciplinaire du diagnostic préimplantatoire à laquelle participent des généticiens, éthiciens, embryologistes, spécialistes en médecine de la reproduction, obstétriciens, psychologues et spécialistes de la maladie discutée.

Le TPI peut porter sur des centaines de maladies génétiques, mais les plus souvent recherchées à travers le monde sont la mucoviscidose, la maladie de Tay-Sachs, l’atrophie musculaire spinale, l’hémophilie, la drépanocytose, la dystrophie musculaire de Duchenne et la thalassémie.

Le test préimplantatoire des aneuploïdies (TPI-A)

Cette technique est proposée à certains couples infertiles qui vont suivre un traitement de FIV. Elle a pour but de détecter les anomalies du nombre de chromosomes dans les cellules de l’embryon. L’aneuploïdie (nombre anormal de chromosomes, en plus ou en moins, p.ex. trisomie 21) est une cause fréquente d’échecs d’implantation de l’embryon in utero. Le test génétique préimplantatoire des aneuploïdies vise à optimiser les chances de grossesse en choisissant les embryons au meilleur potentiel d’évolution.

Le TPI-A est notamment proposé lorsque la patiente a plus de 35 ans, lors d’échecs répétés d’implantation lors des précédents traitements FIV et lors d’antécédent de fausses couches à répétition (plus de 2).